La Universidad Nacional de La Plata (UNLP) posee el único laboratorio del país que monitorea las concentraciones en sangre de tres fármacos: estiripentol, canabidiol y clobazam. Estos son utilizados para hacer frente a las crisis epilépticas asociadas al Síndrome de Dravet, una enfermedad genética rara que afecta a 1 de cada 20 mil niños en el país y se manifiesta entre los 4 y los 12 meses de vida. Se caracteriza por estados febriles o no febriles, crisis epilépticas y convulsiones prolongadas que, de no ser tratadas, pueden llegar a ocasionar un deterioro neurológico con daño cognitivo, motor y conductual. Según la Fundación Síndrome de Dravet de España, esta enfermedad no tiene cura y los pacientes enfrentan una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento debido a la Muerte Súbita Inesperada en la Epilepsia (SUDEP en inglés), convulsiones prolongadas o accidentes relacionados, como ahogamiento e infecciones.
El Síndrome de Dravet es causado por la mutación del gen SCN1A que conlleva una reducción en un canal de sodio en las neuronas. Esto genera una encefalopatía epiléptica severa, conocida como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, que se traduce en convulsiones recurrentes y difíciles de tratar con fármacos. Además, entre los rasgos de esta enfermedad, están el retraso cognitivo, las alteraciones motoras, las dificultades de movilidad y equilibrio, y problemas conductuales y en el habla.
En Argentina, no se producen los fármacos para poder tratar la enfermedad, por ende, los pacientes y sus familias deben recurrir a la importación mediante el pedido a la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT). En diálogo con la Agencia de Noticias Científicas, Alan Talevi, director del laboratorio de la UNLP, cuenta: “En 2018, algunas familias nos contaron que en Argentina no se monitorean ciertas drogas porque no se comercializan acá. Entonces, al no cuantificar los niveles de fármaco en sangre, no se podía ayudar en la elección de dosis, en el ajuste de las mismas e individualizar la terapia de una manera informada”.
Así, el Laboratorio de Investigación y Desarrollo de Bioactivos de la UNLP decidió abocarse a esa tarea. Históricamente, este lugar se especializa en descubrir nuevos fármacos y, para ello, realizan ensayos bioanalíticos y miden las drogas en sangre. “Como nos transmitieron esta problemática, decidimos usar la parte bioanalítica del laboratorio para proveer de este servicio gratuitamente a aquellos pacientes que lo necesitan”, relata Talevi. Así, los médicos dan la orden de medir los niveles de fármaco en sangre, el Laboratorio cuantifica e informa los resultados, y luego el profesional de la salud define cómo seguir el tratamiento.
Una enfermedad poco rentable
Las enfermedades poco frecuentes o raras son aquellas que se presentan con escasa frecuencia en la población y afectan a un número reducido de personas. Según la OMS, existen más de 6 mil condiciones clínicas de baja prevalencia, conocidas en el mundo como enfermedades poco frecuentes o raras.
“De momento, no hay un laboratorio que produzca estos medicamentos y las hipótesis pueden ser muchas. Por ejemplo, al ser una enfermedad que afecta a pocas personas, la expectativa del retorno de la inversión no existe. Entonces, el mercado es relativamente pequeño”, explica Talevi a la Agencia. Es por esto que las personas recurren a lo que se conoce como “uso compasivo de medicamentos”, un programa mediante el cual la autoridad sanitaria puede acceder a los fármacos que son producidos en otras partes del mundo, como Europa.
Fuente: Agencia de Noticias Científicas UNQ
